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Stellungnahme des BVNP zur nichtinvasiven pränatalen Diagnostik

Neue molekulargenetische Verfahren sollen im Bereich der pränatalen Diagnostik die Bestimmung einer Trisomie 21 aus mütterlichem Blut erlauben. Die Vorstudien und die klinische Validierung scheinen abgeschlossen, denn die Firma Lifecodexx hat für Juli 2012 die Einführung eines entsprechenden Tests mit dem Namen PraenaTest® angekündigt.

Aus diesem Grund sehen wir uns als Berufsverband der niedergelassenen Pränatalmediziner veranlasst, zunächst eine Stellungnahme zum generellen Umgang mit den neuen Testverfahren zur nichtinvasiven pränatalen Diagnostik (NIPD) abzugeben.

Die Durchführung eines Tests zur Erkennung einer fetalen Trisomie 21 muss im gesamtgesellschaftlichen Kontext gesehen werden. Umso größere Bedeutung kommt der Einbettung dieser Untersuchung in eine umfassende und tiefgreifende Beratung und Diagnostik zu. Nur so kann im Sinne eines informed consent die Freiheit der Schwangeren zu einer individuellen und eigenständigen Entscheidung für oder gegen eine nichtinvasive Diagnostik sichergestellt werden.

Eine unreflektierte, flächendeckende Anwendung dieses Testes ist abzulehnen.

Nur als alternative Diagnostik bei vorliegender Indikation (Risiko für Trisomie 21) zu einer invasiven Diagnostik ist die NIPD vertretbar. Wobei die NIPD bisher nicht die Diagnosesicherheit und den Untersuchungsumfang der invasiven Diagnoseverfahren erreicht, sondern eher als fortgeschrittener Screeningtest mit hohem Aussagewert angesehen werden muss.

Darum darf dieser Test auch nicht losgelöst von den etablierten Verfahren der pränatalen Diagnostik (PD) angewandt werden.Seine Anwendung setzt große Erfahrung und Einfühlung des Untersuchers sowohl in pränataler als auch humangenetischer Hinsicht voraus.

Seit dem Inkrafttreten des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) am 01.02.2010 und korrespondierender Modifikationen im Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG) hat sich gezeigt, dass die Betreuung von Schwangeren die umfassende Beratung und Moderation der Schwangerschaft in der Verzahnung pränataler, peri- und postpartualer Abläufe erfordert. Diese zum Teil in komplexe genetische Subspezifitäten hineinreichenden Beratungs- und Betreuungsleistungen können neben den von der Mutterschaftsvorsorge gem. Mutterschaftsrichtlinien geforderten Betreuungsleistungen in der Routinebetreuung im Regelfall nicht mehr optimal angeboten werden.

Aus diesen Gründen halten wir folgende Anforderungen an die Durchführung der NIPD für empfehlenswert:

 - Die NIPD sollte in Institutionen angeboten werden, bei denen eine etablierte Zusammenarbeit zwischen Pränatalmedizinern, Humangenetikern und ggfs. weiteren Fachdisziplinen gewährleistet ist.

 - Um dem Anspruch an eine umfassende und vollständige Diagnostik gerecht zu werden, sollte die NIPD nur in Zusammenhang mit einer weiterführenden, speziellen Ultraschalldiagnostik (DEGUM (Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin) Stufen II/III) zur Abklärung von möglichen anderen Risiken durchgeführt werden.

 - Ein auffälliger Befund der NIPD bedarf der Abklärung durch ein anerkanntes invasives Verfahren.

 - Beim Anwender einer NIPD sollten alle strukturellen und fachlichen Voraussetzungen gegeben sein, um das gesamte Spektrum der unter Umständen notwendigen diagnostischen Optionen und Techniken inkl. invasiver Techniken (Chorionzottenbiopsie, Amniocentese, Nabelschnurpunktion) zeitnah und in möglichst enger Anbindung an alle beteiligten Fachdisziplinen zu gewährleisten.

 - Die Voraussetzungen für eine unproblematische und zeitnahe Vermittlung zur psychosozialen Beratung vor und ggfs. nach der Diagnostik sollten vorliegen.

 - Vor Angebot und Durchführung einer NIPD muss eine genetische Beratung nach GenDG erfolgen und dokumentiert werden.

 - Die rechtlichen Vorgaben zu Aufklärung, Beratung, Einwilligung und Dokumentation müssen eingehalten werden.

 - Die Ergebnismitteilung muss in einem persönlichen Gespräch zwischen der Patientin (betroffene Person gem. GenDG) und dem veranlassenden Arzt (verantwortliche Person gem. GenDG) erfolgen und dokumentiert werden.

 - Diese persönliche Ergebnismitteilung hat die Benennung und Erörterung aller zur Verfügung stehenden Optionen zu umfassen und schließt insoweit auch die Vorgaben nach dem SchKG mit ein.

Die Einführung einer neuen diagnostischen Methode bedarf gerade im Bereich der Pränataldiagnostik einer engen wissenschaftlichen Begleitung und Validierung. Deshalb sollte auch der PraenaTest® von Anfang an im Rahmen wissenschaftlicher Studien sowohl hinsichtlich seiner medizinischen, als auch hinsichtlich möglicher gesamtgesellschaftlicher Auswirkungen beobachtet werden. Angebracht ist in jedem Fall ein behutsamer und von einem gesunden Maß an kritischer Beobachtung getragener Umgang mit der NIPD.

Hürth, im Juni 2012

Für den Vorstand des BVNP e.V.

Dr. med. Robin Schwerdtfeger

Präsident

 

Literatur:

Non-invasive prenataldiagnosis for Down syndrome: the paradigm will shift, but slowly ; P.Benn, H.Cuckle und E.Pergament, in Ultrasound ObstetGynecol 2012; 39:127-130

DNA sequenzing of maternal plasma to detect Down Syndrome: an international clinical validation study ; G.E.Palomaki et al, in Genet Med 2011; 13:913-20

Prenatal detection of Down syndrome using massively parallel sequencing (MPS): a rapid response position statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis ; P.Benn et al, ispdhome.org/public/news/2011/ISPD RR MPS 24Oct11.pdf [Accessed 30 October 2011].

 

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