BVNP-Positionspapier 2018 zum Thema „NIPT als GKV-Leistung“ (aktuelles Methodenbewertungsverfahren des G-BA)

Seit 2012 wird in Deutschland ein molekulargenetischer Test aus mütterlichem Blut zur Abklärung der Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 (Down Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18, sowie des Geschlechts kommerziell angeboten. Dieser Test wird „Nichtinvasiver Pränatal-Test“ (NIPT) genannt. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWIG) spricht von "NIPD - Nicht-invasiver Pränataldiagnostik" (IQWIG 2018). Dieser Test ist in der Lage, mit einer hohen Erkennungsrate eine Trisomie 21 zu prognostizieren. Er ist aber nicht in der Lage, die Diagnose dieser Chromosomenstörung zu stellen. Der NIPT gehört nicht zu den Leistungen der GKV und muss derzeitig als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) von den Schwangeren selbst getragen werden, auch in Situationen, die eine indikationsbezogene Anwendung sinnvoll erscheinen lassen.

Der Vorteil dieses Testes gegenüber anderen etablierten Verfahren in der Pränataldiagnostik soll in der hohen Erkennungsrate und dem nicht existenten Risiko einer eingriffsbedingten Fehlgeburt liegen. Ein Nachteil des Tests liegt in der Einseitigkeit der Diagnostik, so erlaubt ein NIPT keine Aussagen über die Morphologie des Feten: Dieses ist nur durch Ultraschalluntersuchungen möglich. Das Verfahren in seinen Möglichkeiten und Grenzen erfordert zur fehlerfreien Anwendung ein intensives Wissen über die Methode und ihren Anwendungsbereich im Rahmen der Pränataldiagnostik.

Das unreflektierte Angebot und auch die simplifizierende Werbung der Industrie werfen ethische und moralische Fragen auf, die einen gesellschaftlichen Diskurs sowie rechtliche Rahmenbedingungen erfordern.

Der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP e.V.) hat sich bereits 2012 in einer Stellungnahme zu der Frage des Umgangs mit diesem Test geäußert. Darin wurden Rahmenbedingungen, unter denen eine NIPT anwendbar ist, postuliert. Nachdem der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) die Frage der Aufnahme dieses Tests in den Leistungskatalog der GKV verhandelt, wurde in 2016 eine erneute Stellungnahme des BVNP veröffentlicht (BVNP 2016). Der G-BA hat das IQWIG mit einer wissenschaftlichen Arbeit zur Funktion des Tests beauftragt.

Der Abschlussbericht des IQWIG liegt nun jüngst vor (IQWIG 2018).

Neben der nicht mehr aktuellen Datenbasis (Risiken der invasiven Diagnostik) dieses Berichts ist zu kritisierten, dass keinerlei Hinweise in Bezug auf die praktische Anwendung und Einbindung in das bestehende System der Schwangerenvorsorge enthalten sind.

Dieses System sieht bisher keinen dem heutigen Standard entsprechenden Indikationskatalog vor, der die Anwendung der NIPT sinnvoll erscheinen lässt. Ein solches Instrument ist in anderen Ländern (z.B. Schweiz oder Dänemark) die Anwendung der Ersttrimesterdiagnostik (Nackenfaltenmessung) als Test zur Anwendung der NIPT bei besonderen Fragestellungen. Dieses ist in Deutschland nicht möglich, da die Ersttrimesterdiagnostik nicht zum Leistungskatalog der GKV gehört und somit natürlich nicht als Indikationskriterium für Kassenleistungen herangezogen werden kann.

Die Alternative wäre dann wohl nur das flächendeckende Angebot der NIPT für alle Schwangeren mit Übernahme der Kosten durch die GKV (quasi einer Reihenuntersuchung entsprechend). Dieses halten wir für ethisch problematisch. Der BVNP lehnt NIPT als indikationsfreies, flächendeckendes Angebot der GKV aus ethischen Gründen ausdrücklich ab. Auch ist zu befürchten, dass es in der weiteren Folge zu einer unreflektierten und ausufernden Anwendung dieses Tests kommen könnte.

Der BVNP schlägt deshalb für den Fall, dass der G-BA die Aufnahme von NIPT in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung beschließen sollte, folgende Maßnahmen vor:

- Erarbeitung eines Indikationskatalogs für die Anwendung von NIPT. Dieser sollte aufgrund der engen biologischen Zusammenhänge von fetaler Morphologie und Genetik zur Definition einer Risikokonstellation im individuellen Beratungsfall die strukturierte sonographische Beurteilung des fetalen Zustandsbildes mit einschließen.
- Die Beurteilung der fetalen Nackentransparenz (NT-Messung) sowie der frühen fetalen Morphologie kann auch bei der Erfassung von chromosomalen Störungen prädiktiv sein, welche von NIPT nicht betrachtet werden. Darüber hinaus weist sie eine bis zu 80%ige Sensitivität bei der frühen Erfassung der im Vergleich zu Chromosmenstörungen 10x häufigeren körperliche Fehlbildungen auf. Für die Anwendung von NIPT vor der 14+0 SSW sollte daher die Beurteilung der fetalen Morphologie mit Nackentransparenz Bestandteil dieser sonographischen Zustandsdiagnostik sein, um hier eine situationsangemessene Beratung und genetische Diagnostik durchführen zu können.