Nationale und internationale Empfehlungen zur Anwendung von NIPT und Nackentransparenz (NT-) Test in der Pränataldiagnostik

2018

Kozlowski et al.: Empfehlungen der DEGUM, der ÖGUM, der SGUM und der FMF Deutschland zum Einsatz von Ersttrimester-Screening, früher Fehlbildungsdiagnostik, Screenings an zollfreier DNA (NIPT) und diagnostischen Punktionen, als Abstract, deutsche Version1, deutsche Version 2, englische Version

Hier unter Verweis auf die Metaanalyse von Taylor-Philipps 2016 (hier Abstract) Beleg dafür, daß NIPT im Niedrig-Risikokollektiv (General Population) deutlich niedrigere Testleistungsparameter aufweist als im G-BA-Verfahren angenommen:


gepoolt high risk general
population
Aneuploidie DR% FPR% DR% FPR% PPV% NPV% DR% FPR% PPV% NPV%
Trisomie 21 99,3 0,1 97,3 0,3 91,3 99,9 95,9 0,1 81,6 99,9
Trisomie 18 97,4
0,1 93,0 0,3 84,3 99,9 86,5 0,2 36,6 99,9
Trisomie 13 97,4 0,1 95,0 0,1
87,0 99,7 77,5 0,1 48,8 99,9


2015

Schmid et al.: Drei Länder – Empfehlung zum Einsatz von Nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Analyse der zellfreien DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut zum Screening auf fetale Chromosomenstörungen in der klinischen Praxis Abstract - Deutsche Version - Englische Version