Weiterführende Fachliteratur - NIPT als GKV-Leistung

- GEKO-Tätigkeitsbericht 2016-2018: Dritter Tätigkeitsbericht der GEKO am RKI für den Zeitraum 1.1. 2016- 31. 12. 2018. NIPT-relevante Passage ab S. 57. Expliziter Verweis zur sinnhaften Anwendung von NIPT: "Da die Trisomie 21 nur für etwa 50% aller fetalen Chromosomenstörungen verantwortlich ist und Chromosomenstörungen insgesamt nur etwa 10% aller Fehlbildungen verursachen, empfehlen mehrere wissenschaftliche Gesellschaften, dass die cfDNA-Analyse immer in Kombination mit einer qualifizierten Ultraschall- Untersuchung erfolgen soll (Dolk, H 2010, Grati, FR 2010, Schmid, M 2015, Salomon, LJ 2017). Dadurch sollen auch Fehlbildungen erkannt werden, die den ärztlichen Fokus auf andere Chromosomenstörungen richten (Kagan, KO 2018)".

- GEKO-Tätigkeitsbericht 2013 - 2015: Zweiter Tätigkeitsbericht der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) am RKI -Robert-Koch-Institut für den Zeitraum 1.1. 2013 - 31.12. 2015. NIPT-relevante Passage ab S. 46. Dort Verweis auf die Studie von Dar 2014, wonach 6% der Schwangeren nach auffälligem NIPT-Ergebnis ohne weitere Diagnosesicherung die Schwangerschaft abbrechen.

- CDC- Center for disease control- Cecelia Bellcross: Non-invasive Prenatal Screening: The Clinical Perspective (Nov 2015)

- GEKO-Tätigkeitsbericht 2009-2012: Erster Tätigkeitsbericht der GEKO am RKI für den Zeitraum 19.11. 2009- 31. 12. 2012. NIPT-relevante Passage ab S. 32.

- Ultraschall in Med 2019; 40(02): 176-193: English: DEGUM, ÖGUM, SGUM and FMF Germany Recommendations for the Implementation of First-Trimester Screening, Detailed Ultrasound, Cell-Free DNA Screening and Diagnostic Procedures

- Ultraschall in Med 2019; 40(02): 176-193: Deutsch: Empfehlungen der DEGUM, der ÖGUM, der SGUM und der FMF Deutschland zum Einsatz von Ersttrimester-Screening, früher Fehlbildungsdiagnostik, Screening an zellfreier DNA (NIPT) und diagnostischen Punktionen